Simone
一般来说，威尔逊病又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，因铜在体内蓄积过多，引起肝、脑等器官的损害。
肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变，铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低，铜从胆汁中排出急剧减少，但由于患者肠道吸收铜的功能正常，所以铜在体内的重要脏器组织中大量贮积，影响了细胞的正常功能。
从出生开始到发病前为无症状期，随着体内铜沉积量的增加，孩子逐渐出现器官受损症状，以5~12岁发病最多见，临床表现以肝脏损害最为常见，肝脏表现轻重不
一，可表现为肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎及爆炸性肝炎等。神经系统的症状也比较常见，多出现在10岁以后，症状轻时不易发现。可出现腱反射亢进，病理反射等，有肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音和书写困难等。其他伴发症状可有溶血性贫血，血尿或蛋白尿，精神心理异常等。
威尔逊病是一种能够控制病情发展的遗传性疾病。
可以通过预防来改善，建议早诊断、早治疗。
