Simone
一、遗传病的检查项目有哪些 1.以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。
这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养,可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告。
一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。 2.用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。
进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。
3.伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。
4.应用胎儿镜,医生已能直接看到胎儿的某些部位,取得产前宫内诊断的第一手资料了。
除了直接"窥视"外,还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。
甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物,进行"胎儿宫内治疗"二、常见的遗传病有哪些呢 糖尿病:糖尿病是内分泌代谢性疾病,有家族遗传倾向。
Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。
1 心脏病:如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。
高血压、高血脂:如果父母一方患高血压或高血脂,孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂,几率将提高到75%。
肥胖症:父母一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。
即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子。
高度近视:近视与遗传有一定的关系,尤其是当爸妈均为高度近视时,宝宝近视的几率就会更大,即使不是一出生就近视,一旦受到环境的影响,就可能发展为近视。
因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%,后天环境和习惯的影响更加不容忽视。
皮肤癌:黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。
如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病几率是2%到3%;
如果父母双方都患有黑毒瘤,几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,孩子得病的几率将会更高。
鼻炎:鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。
精神疾病:父母一方为精神分裂症,其子女发病机率为15%左右,父母双方都是精神分裂症,则子女发病机率在40%左右。
秃头:只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。
这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。
血友病:典型的伴性遗传疾病,只有男孩会患病,女性基因携带者会把致病基因传给后代,其中男性后代半数可能患病。
患病的男性通常会在成年之前死亡,而不会将基因继续传递下去。
乳腺癌:家族遗传患病率比常人高7-8倍。
乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。
抑郁症:一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
超重:女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。
骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨的发病率会很高,所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。
三、遗传病是如何进行遗传的 遗传病是受基因影响的一类疾病,很多遗传病是在配偶的原则上是有很大的影响的,哪么这些遗传病都是通过一些什么规则和途径来遗传的呢?下面小编给大家做个简单的介绍。
正常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。
每一对染色体上有许多基因,每个基因在染色体上所占的部位称位点。
基因由去氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构变异为致病的基因时,临床上即出现遗传性疾病。
遗传性疾病通常可分为三类: 1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。
前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种: ⑴常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。
目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。
理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。
⑵常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。
如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。
目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
⑶伴性遗传:致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。
根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。
女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;
但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。
环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。
遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。
所以如果怀疑有遗传性疾病的话,是需要提前进行检查的,上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。
对于遗传病做到事先的预防是非常重要的。
四、我们应该怎样避免遗传病呢 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,常为先天性的,也可后天发病。
例如先天愚型,多指(趾)、先天性聋哑、血友病、白化病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病。
随着医学的发展,一些遗传病已经能够治疗,特别是1953年DNA双螺旋结构的发现,促使了分子医学的诞生,开始应用基因疗法治疗遗传病。
预防遗传病患儿的生出,是极为重要的。
现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术,在怀孕的初期,就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。
如果有缺陷,就采取堕胎。禁止近亲结婚,是减少遗传病的一项重要措施。
遗传病主要特点 遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。
遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。 因此遗传病通常有以下几个特点: ①家族聚集性。
即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。
血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。 ③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。
遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。终身性意味着两点: 其
一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治 其
二,主要是指无法改正患者的致病基因。
患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。
避免遗传病就要避免隐性基因的表达,所以选择结婚对象时尽量避免近亲结婚。
或者有条件的话做一下家族病史调查,一般的隐性基因都会有隔代表达的情况。
