微卫星(Microsatellite),基因组中的一类短串联重复DNA序列,一般由1-6个核苷酸组成,呈串联重复排列。由于其核心重复单元重复次数差异,微卫星具有群体多态性。微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI):与正常组织相比,肿瘤中某个微卫星位点由于重复单元的插入或缺失而出现新的微卫星等位基因的现象。MSI的发生是由于肿瘤组织的DNA错配修复出现功能性缺陷导致。伴随着DNA错配修复缺陷的MSI现象是临床上的一项重要的肿瘤标志物。
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