先天性腓骨缺如患者会出现双腿长度不同的情况,其中左边小腿明显变细、短缩,并且存在外翻畸形,脚趾畸形,可堆叠在一起难以平整分开,这种情况一般需要手术治疗,术后要在医生指导下进行康复训练。
大部分患者在早期有胫骨前弓,部分患者有皮肤凹陷。
在幼儿时期,可仅有轻微畸形,随着生长发育,胫骨出现弯曲,后期出现严重的足和腿的畸形。
临床表现多为肢体短缩、下肢不等长、马蹄外翻足,随发育进程加重出现胫骨前弓,受肢体短缩的影响可有骨盆倾斜、脊柱侧凸等。
先天性腓骨缺如的原因,可能是基因突变、染色体缺失、胚胎时期接触致畸源(如化学药物、物理射线)、孕期病毒感染或机械作用等,导致腓骨发育不良。
此外,本病还与外胚层顶嵴缺陷、胫前动脉缺如、相关肌肉发育缺陷及下肢发生区域损伤等有关。
先天性腓骨缺如的治疗主要包括保守治疗和手术治疗。
1、保守治疗:适用于病情较轻、拒绝手术或有手术禁忌证者,可用支架、矫形靴、增高鞋、矫形器等进行治疗。在保守治疗无效或症状体征进行性加重时应采取手术治疗。
2、手术治疗:对于胫骨弯曲者可行截骨矫形。
腓骨缺如,踝关节不稳定,出现足外翻畸形时,若骨骺尚未闭合,可用骨髓钉行胫骨远端内侧骨骺阻滞术,或行Gruca矫形术。
若骨骺闭合,可进行截骨矫形术。当足踝负重力线恢复后,再行肢体延长术,以使两侧下肢等长。