Simone
黏膜脂质贮积症通常有角膜混浊、智力低下、四肢肌张力低下和神经异常等症状。在出生后6到12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝，本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和肌层均可受累。
可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛、无面容粗笨、无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他急性黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿症。
根据临床特征角膜活检提示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充满脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和化学组织染色结果，即可诊断黏脂贮积症IV型。
黏膜脂质贮积症是一种常染色体隐性疾病，该类型发病机制的基本生化缺陷是α-n-乙酰神经氨酸酶活性降低，该酶可正常分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。
由于患者体内这种酶的活性不足，这两种脂质沉积在神经组织和其他组织中，病理检查显示外周血淋巴细胞和骨髓细胞内有细胞质颗粒和厚液泡，液泡内充满沉积物质。
肝活检可在肝细胞和库普弗细胞中发现大量空泡，腓神经活检显示髓鞘变性，电镜显示包涵体被一层外膜包围，外膜上有亲水性小颗粒和少量结构粗糙的髓鞘样物质。
黏膜脂质贮积症目前没有治愈的方法，主要根据患者的症状提供一些支持性治疗，物理治疗和其他康复可以在家里进行，以维持患者的活动功能。
粘脂质贮积症由溶酶体α-神经氨酸酶缺乏引起，导致大量唾液酸储存，也称为唾液酸酶缺乏症，因此应尽快发现、诊断和治疗该病。
