Simone
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏由于常染色体隐性遗传和基因突变所致，即小儿缺乏嘌呤磷酸化酶，引起三磷酸脱氧鸟苷在体内蓄积，导致T细胞和B细胞缺陷。
本病好发于父母近亲结婚者、母亲孕期接触放射等不良物质者、有家族史的人群。
1、常染色体隐性遗传：为本病主要病因，该病为两条染色体均携带致病基因才发病，父母这些致病基因遗传给婴幼儿，可导致机体缺乏嘌呤核苷酸磷酸化酶，核苷酸代谢产物脱氧鸟苷三磷酸代谢障碍，在体内蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。
2、基因突变：患儿母亲在妊娠期间接受放射线治疗、检查，或接受某些化学药物治疗发生病毒感染等时，可致胎儿基因突变、胚胎发育不良，从而使嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏。
