苍白球黑质变性

苍白球黑质变性又叫Joseph病，是一种与铁代谢异常有关的罕见的锥体外系疾病。此病既可有家族遗传性，也可为散发，因其临床表现类似于帕金森病而易被误诊。本病的发病年龄平均25岁，最早可在10岁就出现进行性的肌张力障碍和肢体无力。此类患者静止性震颤相对较轻，主要表现为肌张力增高以致四肢痉挛， 面部及躯干动作僵硬；可伴吞咽困难、步态缓慢、髌踝阵挛、腱反射亢进；有时出现伸跖反射和肌束颤动；少数患者有智力障碍。病程一般为10～15年，患者最终死于全身衰竭。

本病仅从临床症状与帕金森病有时难以区分，脑CT检查可无明显改变，磁共振检查可有苍白球萎缩和顺磁物质（铁质）沉积的低信号，颇有临床意义，但真正确诊还有赖于神经病理检查。在显微镜下，可看到苍白球内严重的神经元缺失，代之以大量神经胶质细胞；黑质内神经元明显减少，色泽变淡；有时中脑红核及小脑齿状核神经元亦减少。帕金森病虽具有上述相似的神经病理改变，但较轻。从治疗反应上看，本病对左旋多巴的治疗效果不佳，故试用左旋多巴有助于进一步鉴别诊断。

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