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让我们一起了解新生儿两病筛查

让我们一起了解新生儿两病筛查

让我们一起了解新生儿两病筛查

每一位宝宝的出生,都是经历了多重的磨难,在它成长的过程中,只有闯过那一道道关卡才能健康的来到这个世界,在这一道道关卡中,我们能人为干预的少之又少,而今天要为大家介绍的是我们可以进行人为干预的两项新生儿疾病—苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症是属于遗传代谢病,是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,它因为多种因素聚集导致婴儿基因突变、染色体改变、人体结构畸形或人体代谢途径所需要的酶异常和缺陷,造成婴儿体格和智力发育障碍。

下面我就来带大家认识一下它们吧:

苯丙酮尿症 /PKU/

是一种常见的代谢性疾病,由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在血液中浓度最高,使大脑发育受到损伤,严重影响孩子的智力发育。

他们也被称作“不食烟火人间的小孩”,正是因为老天爷一开始“偷”走了他们人体最珍贵的东西—新陈代谢苯丙氨酸的酶,促使他们不可以像一般小孩一样多吃鸡蛋、喝纯牛奶或奶水,因为这些食材会危害他们的大脑。

先天性甲状腺功能减低症 /CH/

是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足够的甲状腺素,致使包括大脑在内的人体器官发育受阻,出现以呆傻为主要表现的发育落后。

小儿甲减面容表现为头大额短、面方:眼裂呈水平状,眼距宽;塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚、舌方、流延、耳大、耳壳特软,表情呆滞。

神经系统受损造成特殊步态:走路不稳、拖步、鸭步、两腿成剪刀样交叉,有的不能站立、畸形,甚至瘫痪。

苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查是通过采集新生儿足底血,进行筛查,使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,如果能通过新生儿疾病筛查及时发现,及早诊断和治疗,患儿的身心发育大多可以达到正常同龄儿童的水平,不会留下残疾。

这项检查完全是有必要的,需要得到每一位家长的重视,否则影响孩子的一生。

重点区域

新生儿两病筛查最佳时期:出生72小时后至7天之内,并充分哺乳,最迟不要超过出生后20天。

免费筛查服务范围(不在免费筛查服务内也请重视新生儿的疾病筛查): 1.夫妻双方至少一方具有河南省户籍;

2.夫妻双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上者;

3.接受免费服务的孕妇应提供身份证原件及复印件(男方为本市户籍,女方非本市户籍的,另需携带结婚证原件及复印件;

居住在本市6个月以上的非河南省户籍孕妇,接受免费服务应提供身份证原件及复印件,结婚证原件及复印件,本市的居住证原件及复印件。