Simone
）男假两性畸形 具有睾丸组织，性染色体为XY，性染色质为阴性，发育有不同程度的女性内、外生殖器官。根据患者的外生殖器形态、阴囊的异常、睾丸大小部位及阴部外观分为三型。
①男性外生殖器型 阴茎发育较正常，伴有阴茎阴囊型的尿道下裂及一侧隐睾，在隐睾侧有小子宫及输卵管甚至有上段索条状的阴道。病因是由于副中肾管退化不全，自动的发育成子宫、输卵管、上段阴道。
②外生殖器似男非男型 有明显的阴囊会阴型尿道下裂，阴囊分裂成两片形似阴唇，尿道开口下方还有盲端阴道的开口，假阴道在3～5厘米。阴茎短小，睾丸发育正常，有附睾、射精管，但前列腺小，乳房不发育。此型的发病机理主要是胚胎在发育过程中，雄激素的靶细胞受体对雄激素缺乏效应，为X连锁隐形遗传。
③睾丸女性化症候群 根据外阴、体态分为女性化不完全型和女性化完全型，此类病人自幼均作女性打扮。女性化不完全型：阴蒂肥大为阴茎，大小阴唇发育差，大阴唇皮肤有皱褶如阴囊，睾丸在两侧阴囊内或腹股沟处，阴道深浅不一，呈盲端，身材同男性，肩平宽，臀围小，四肢粗大，有喉结但不突出，皮下脂肪少，但乳房较丰满。女性化完全型：外阴部酷似女性，但阴道深浅不一呈盲端，睾丸多位于腹股沟处，身材较苗条，肩窄臀宽，皮肤细腻，皮下脂肪较丰富，喉结不明显，乳房为少女型，无腋毛、阴毛。此型为X连锁隐形遗传病，是由于发育过程中，靶细胞的雄激素受体完全缺失，影响了雄性化的发展。
