卡尔曼综合征患者可能会出现性腺发育不良、嗅觉缺失或减退、相关躯体异常等症状。
1、性腺发育不良:多数男性患者外生殖器呈幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾;青春期第二性征发育缺如,例如无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声等;女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育,无腋毛、阴毛生长,无月经来潮。
2、嗅觉缺失或减退:部分患者仅表现为嗅觉减退,严重者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,。
3、相关躯体异常表现:KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失,可伴有各种各样的躯体异常,包括面中线发育缺陷,如唇裂、腭裂、掌骨短及肾脏发育异常等。
神经系统的表现包括感觉性听力下降、镜像运动(联带运动)、眼球运动异常及小脑共济失调。