甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
想要了解更多“甲基丙二酸尿”的信息，请点击：甲基丙二酸尿百科
甲基丙二酸尿
Simone
发布于 2023-04-20 12:29:47
598 阅读
