Simone
临床常用的遗传病检测项目有以下几项:
1.外周血染色体核型分析。
2.Y染色体微缺失。
3.流产组织微绒毛染色体非整倍体核型分析。
4.基因检测等。
1.外周血染色体核型分析通过数目、结构的异常检测克氏综合症(47XXY)、高雄综合征(47XYY)、21-三体综合症、18-三体综合症等。
2.Y染色体微缺失(无精子因子AZF)主要用于重度少精子症和无精子症的检测。
3.流产组织微绒毛染色体非整倍体核型分析主要用于反复流产，以微绒毛染色体非整倍体常见。
4.基因的检测主要检查先天性输精管缺如、雄性激素不敏感综合征、重度弱精子症线粒体基因检测、纤毛不动综合征基因检测等。
