Rubinstein-Tavbi综合征临床表现为矮小，头围小。面容特征：上颌发育不良，弓形眉，内眦赘皮，鼻呈鸟嘴样，腭高拱，耳畸形且位低，鼻泪管阻塞，视神经萎缩，斜视，拇(姆)指宽大具特征，还有并指或多指、小指弯斜、胸骨及椎骨畸形。
少数有隐睾、肺动脉狭窄、先无性心脏病和肾畸形。生长均迟滞，都有MR，IQ为20—80°因下肢关节挛缩和平底足致步态僵硬而迟缓。
Rubinstein-Tavbi综合征的症状表现是什么
Simone
发布于 2024-03-06 14:39:15
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