Simone
Kabuki综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”，KabukiMake-upSyndrome（“歌舞伎化妆”综合征）,别名Niikawa-Kuroki综合征.其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形，部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张力减低和生长激素缺乏等。一主要临床表现1.特殊面容(100%)睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏。约25%有蓝巩膜，50%有斜视。鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出，牙齿萌出和排列异常，下颌小，后发际线低等。
图片可见：睑裂向外侧延长、下眼睑外侧三分之一轻度外翻(绿色箭头所示），弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏。
图片来自-AmJMedGenetA.2011;
155(7):1511–1516；
ArchPlastSurg.2016;
43(5):474–476.2.皮纹异常(93%)皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌等;
3.材矮小约占80%，生后进行性生长迟缓。
4.神经系统中度智力障碍，92%智商在30～8
3，平均为62.1;肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状，同时在非日本籍的患者中更常见。随年龄的增加此症状有所缓解。
一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常，如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等。神经症状还表现为发音困难和行动障碍，对这类患者提倡理疗和语音矫正。约10%～39%的Kabuki综合征患者有过癫痫发作病史。常见非特异性脑萎缩或脑室扩大，主要的脑部结构异常如多小脑回，脑室导管狭窄致脑水肿，蛛网膜下囊肿也可见部分报道。
5.心血管系统：最常见的先心病为主动脉缩窄，其次是室间膈缺损和房间膈缺损。
6.呼吸系统：反复发作的肺炎却是突出的问题，这与免疫系统异常也有一定关系。膈肌异常也可见部分报道，其他包括先天性膈肌缺损、膈疝、膈神经麻痹。
7.消化系统疾病在Kabuki综合征患者中约占5%，主要包括结肠炎，肛门闭锁，肛瘘，胆道闭锁，新生儿肝纤维化等。
8.生殖泌尿系统：超过25%的Kabuki综合征患者合并肾脏疾病，包括肾脏异位，肾积水，肾发育不良，马蹄肾。其他如隐睾、小阴茎、尿道下裂也可见报道。9.运动系统：骨骼异常作为Kabuki综合征的诊断标准之
一，第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩，第4或(和)第5掌骨短缩，腕骨粗，关节松弛，骶骨内凹，脊柱侧凸和脊椎裂，肋骨变形，髋/膝关节脱位，足畸形等;各种椎骨畸形，如蝶形椎骨，矢状形椎骨，椎间盘间隙变窄，脊柱侧凸和脊椎裂。
另有1/2—3/4患者出现关节松弛，关节脱位，主要发生在髋/膝/肩关节。
10.内分泌系统：最常见报道的内分泌疾病是孤立型女性乳房提早发育。生长激素缺乏、低血糖、甲状腺功能减退、糖尿病，尿崩症等可见报道。
11.免疫/血液系统：约60%的Kabuki综合征患者易感染性增加，特别是Kabuki综合征患者易并发肺炎、上呼吸道感染、中耳炎。自身免疫性疾病，包括桥本甲状腺炎和白癜风等。
二基因与遗传Ｋａｂｕｋｉ综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶２Ｄ（ＫＭＴ２Ｄ）突变导致，呈常染色体显性遗传。目前已确诊的Ｋａｂｕｋｉ综合征患儿多数由ＫＭＴ２Ｄ突变引起。ＫＭＴ２Ｄ基因是组蛋白甲基转移酶ＳＥＴ结构域成员之
一，参与赖氨酸组蛋白Ｈ３Ｋ４的三甲基化过程。Ⅱ型由位于Ｘ染色体的赖氨酸去甲基转移酶６Ａ（ＫＤＭ６Ａ）突变引起，呈Ｘ连锁显性遗传。
三治疗Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。
因Kabuki综合征患儿常合并自身免疫系统异常，免疫能力低下，在治疗过程中应适当的预防感染。对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，Kabuki综合征患者大多可以生存至成年。
