多发性骨髓瘤如何确诊是很大的问题,病人要有相应症状、相应病史。骨髓瘤引起的症状往往是贫血相关症状、骨骼疼痛症状、肾功能损害的表现,往往是病人最先主诉的症状。症状本身特异性并不强,在医院日常工作中贫血病人很多见。骨骼疼痛病人,特别是中老年人,骨髓瘤本身是中老年疾病,中老年人出现腰背部疼痛也非常常见。
但是骨髓瘤引起的症状往往是进行性加重的,在早期可能表现为单一症状,晚期可能一组症状就会在不同时间逐步出现,特别是病人出现代表性贫血,加上肾功能损害骨骼出现疼痛时,就要高度考虑有没有以骨髓瘤为代表的浆细胞疾病,这时就需要做骨髓瘤专项检查。
骨髓瘤专项检查包括血和尿的M蛋白检查、免疫球蛋白定量、血和尿免疫固定电泳。通过M蛋白相关检查,90%的病人实际上都能够发现问题。对于M蛋白阴性这部分病人高度考虑是否存在多发性骨髓瘤,还可以进一步进行骨髓穿刺检查,通过骨穿,看看有没有克隆性浆细胞大量增殖来确诊疾病。现在还有CT、核磁、PET-CT等影像学的检查,通过对骨骼详细的评估,看有没有单纯溶骨性损害,在诊断中也占有重要的地位。
所以对于骨髓瘤疾病只要进行血液检查、尿液检查,通过骨髓检查以及全身骨骼评价,诊断起来并不困难。不能满足于骨髓瘤疾病诊断,要在发病的时候获取更详细的资料,特别是细胞遗传学基因的资料,为判断预后提供帮助,比如骨髓染色体的检查,在判断预后中起到重要作用,这也是需要获得基线资料之一。