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进行肌营养不良

进行肌营养不良

进行性肌营养不良,是一种肌肉变性疾病和遗传有关,常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。

其中最常见的类型,是假肥大型肌营养不良。

患者往往在儿童期开始起病,出现发育落后,能够独立行走的时间推迟,或者一直都有行走不稳症状,随着儿童年龄增加,症状会逐渐明显,出现协调运动能力差、动作笨拙、不能好好奔跑、步态摇摆俗称为鸭步,并且有明显的蹲下站起时困难,患者需要先翻身趴在地上,然后以双手撑地,将上半身撑起,再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起,也就是Gower征阳性。

实验室检查肌酶谱可以发现肌酸磷酸激酶常明显升高,肌电图检查提示肌源性损害。

肌营养不良目前没有特效治疗方案,大多数预后不良,可以导致儿童的伤残,最后导致死亡。