Simone
Bartter综合征是以低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症为主要临床表现的低钾失盐性肾小管疾病。
1962年Bartter等首次报道了以低钾性碱中毒、高醛固酮血症和肾小球旁复合体增生为主要特点的一组临床综合征，故命名为Bartter综合征，发病率约为1/100万，随着分子生物学的发展，目前对该类疾病的认识已更加全面深入。
临床特征
I型Bartter综合征患儿，已经报告了超过63个突变，包括错义/无义突变、剪接突变、小插入和小缺失。临床表现为多饮、多尿和严重的脱水倾向及生长发育迟缓。可有孕期羊水增多和早产史，增多的羊水是由于胎儿多尿所致。多饮多尿的产生主要是由于水的重吸收伴随着NaCl的重吸收而进行，当NaCl不能很好的被重吸收时，即出现多尿、多饮现象。实验室检查可见低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒。此类患儿低钾血症表现突出。主要是由于NaCl和水在髓襻升支粗段的重吸收减少，导致远端小管和集合小管液体的流量增加，使该段管腔中的K+浓度相对减少，从而提高了小管上皮细胞与管腔间的K+浓度梯度差，刺激钾的分泌。
另外，在远端小管，由于小管液中钠的含量比较高，钠的重吸收也会相应增加，管腔内的负电位会进一步增加，从而促进钾向小管腔内的分泌。水和K+的丢失导致的继发性醛固酮增加，也会促进肾小管对钾的分泌。此类患儿血钙和血镁正常，但尿钙显著增高，肾脏钙化也十分常见。其尿钙增加主要是由于在髓襻升支粗段，钙和钠的重吸收密切相关，当钠的重吸收减少时，钙的重吸收也会减少。患儿的水钠丢失刺激肾素一血管紧张素一醛固酮系统的分泌增加，而低钾血症可以刺激机体产生更多的前列腺素E，因此，这类患者有高醛固酮血症和高前列腺素E2血症。
此外，患儿还有着特殊的外貌特征:瘦、肌肉不发达、三角面容、前额突出、大眼睛和嘴角下垂。
II型bartter综合征：和I型Bartter综合征相似，但由于ROMK是NKCC2的一个辅助蛋白，当ROM蛋白失活后，NKCC2的功能并没有完全丧失，因此II型Banter综合征患者的临床症状比I型Bartter综合征患者轻，低钾血症比I型Bartter综合征患者轻。
目前已报道40多个KCNJ1突变可导致ROMK通道功能丧失，其中大多数是外显子2的错义/无义突变。
III型Bartter综合征即经典型Bartter综合征，通常在6岁以前发病，主要症状除有多饮、多尿、呕吐、嗜盐、发育停滞、疲劳、血容量减少等外，还可有肌肉无力和抽搐表现。
尽管有低钾血症，但心电图的改变不明显，尽管有发育迟缓，但经过治疗后生长发育可达到正常水平。
实验室检查高肾素高醛固酮血症、低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒、血镁和血钙正常及尿钙升高同I型，但肾脏钙化不常见。
此外，病史中部分患儿可有孕期羊水增多和早产史。
IV型Bartter综合征即伴感音性耳聋的新生儿Bartter综合征，通常表现为生长迟缓、对NSAIDs治疗效应不佳，甚至出现终末期肾病（ESRD）的早期症状，一些患者在小年龄即出现肾小球滤过率下降。
IVa型Bartter综合征内耳感觉功能受损，barttin突变损害血管纹和前庭迷路的钾分泌。
V型Bartter综合征通常在婴儿期发病，主要临床特征也有低钾血症、代谢性碱中毒、高钙尿和肾脏钙化等，但与其他类型Banter综合征所不同的是，这类患者有低钙血症，遗传方式为常染色体显性遗传。
实验室检查：
低钾血症是最为常见的实验室检查结果，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。
此外，患儿常合并代谢性碱中毒，血HCO3-增高(28～45mmol/L)，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低至(62±9)mmol/L。
高肾素血症、高醛固酮血症也是本病的实验室检查特点。
部分患儿可伴有蛋白尿，甚至肾功能减退。肾脏病理检查可见膜增生性肾小球肾炎、间质性肾炎、肾钙化等病理学改变。肾小球旁器的增生和肥大是本症主要的病理学。
诊断
目前尚无统一的临床诊断标准，该病的诊断主要依赖于临床症状及实验室检查。
当患儿出现持续性低血钾、代谢性碱中毒、并伴有高肾素血症、高醛固酮血症，则应考虑该诊断，此外，基因检测是目前确诊该病的重要手段。
治疗、预后与管理
Bartter综合征的治疗包括补充电解质、抑制前列腺素和/或肾素-血管紧张素-醛固酮轴。现有治疗主要为纠正水、电解质紊乱，以减轻患者症状。除了纠正患者容量失衡外，临床医生还需积极纠正患者低钾血症和代谢性碱中毒。Bartter综合征通常采用吲哚美辛和氯化钾治疗。消炎痛的剂量可高达2-3mg/kg.d。消炎痛可有效地改善病情，但也可导致部分患者生长发育障碍。在早产儿中使用消炎痛应谨慎，因为它增加了胃肠道穿孔或坏死性小肠结肠炎的风险。此时，环氧合酶-2选择性抑制剂可以考虑作为替代方案。氯化钠补充可能需要在生命早期，但高膳食盐摄入往往是年龄较大的儿童
