Simone
1、体格检查：医生会首先询问患者的外伤史、手术史以及家族遗传史，同时也根据患者智力发育障碍和发作性精神异常等症状进行分析，可初步诊断病情发展程度。
2、实验室检查：
（1）血常规及尿检查：因羟脯氨酸在胶原蛋白中含量最高，通过血液和尿液对羟脯氨酸的测定，可了解体内胶原蛋白分解代谢情况；检查结果显示血、尿游离羟脯氢酸浓度升高，可达正常的30~50倍，但肽结合的羟脯氨酸排泄正常。
口服羟-L-脯氨酸负荷试验(200mg／kg体重)可使血游离羟脯氨酸水平升高3倍，但其代谢产物排泄并不增加。
（2）氨基酸定量分析：检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。
（3）肝、肾功能检查：肝功能检查包括转氨酶及转肽酶，转氨酶反映肝细胞的损伤，转肽酶则反映胆管损伤。
胆管损伤和肝细胞损伤，都可引起胆红素升高。
肾功能检查包括尿素、肌酐两个指标，若有升高，往往提示肾功能受到损伤。
3、酶活性测定：测定方法有取样法和连续法。
取样法是在酶反应开始后不同的时间,从反应系统中取出一定量的反应液,并用适当方法停止其反应,再根据产物和底物在化学性质上的差别进行分析,求得单位时间内酶促反应的变化量。
连续法则是基于底物和产物在物理化学性质上的不同,在反应过程中对反应系统添加酶的变性剂以终止反应。常用的连续测定法是光吸收测定法,即根据产物和底物在某一波长或波段上有明显的特征吸收差别而建立起来的连续观测方法。
4、基因检测：基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，便于分析家族遗传病史。
5、脑电图检查：该检查是通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动。
此次检查不仅能说明脑部本身疾病，如癫痫、肿瘤、外伤及变性病等所造成的局限或弥散的病理表现，而且对脑外疾病如代谢和内分泌紊乱及中毒等所引起的中枢神经系统变化也有诊断价值。该病检查结果显示脑电图异常。
6、腹部彩超检查：腹部彩超可明确诊断肝、肾功能损伤程度及排除脏器占位的可能。
