Simone
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传,发病特点是四肢、手指、脚趾长不匀称,身高明显超过常人,并伴有心血管系统异常,尤其是合并心脏瓣膜异常、主动脉瘤。
本病同时可影响其它器官,包括肺、眼睛、硬脊膜、硬颚等。
病理性
1、骨肌系统。其主要是四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上体较下半身长。长头部畸形,面窄,腭弓高,耳大且低。有较少的皮下脂肪,肌肉不发达,胸、腹和手臂的皮肤皱褶。
低肌张力的人,是一种无力型的体质。肌肉、肌腱和关节囊伸长松弛,关节过度拉伸。可见于漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧弯、脊椎裂等。
2、眼睛。多见晶体状脱位或半脱位,高度近视,白内障,视网膜剥离,虹膜震颤等。
男人比女人多。
3、心系大约80%的病人伴有先天性心血管畸形。主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉中层囊样坏死所致主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全及三尖瓣关闭不良也是本征的重要表现。
先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉收缩等均可并发。还可能会出现各种心律失常的表现,比如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
判断准则
近代诊断标准是1986年第七届人类遗传学国际大会制定的,1988年首次国际马万综合征研讨会明确提出了这一标准。
1996年,dePaepeA重新修订被认为是统一的标准。
1、骨架系统主要标准:以下表现至少4种──鸡胸;漏斗胸需要手术矫正;上肢/下胸骨比例减少,上肢跨长/高身高比大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(
2、眼球系统参考标准:晶体脱位。
次级标准:异常扁平角膜(角膜曲面计);眼轴增大(超声测量);虹膜或睫状肌发育不良引起瞳孔缩小。
累及眼球系统应符合标准:主标准或至少两个次要标准。
3、心系主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣回流,及至少有Valsava氏窦扩张;
升主动脉夹层。次级标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流;主动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其他明显的原因下,年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40周岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。
累及心血管系统需要满足的条件:有一个主要标准或次要标准就可以了。
4、肺部系统基本标准:没有。
二级标准:自发性气胸;肺尖肺泡(经胸片证实)。如有一例,则认为肺系统受累。
5、肌肤及体膜基本标准:没有。
二级标准:与明显超重、妊娠或反复压迫等无关的皮纹萎缩(牵拉痕);复发性疝或切口疝。
一第二项标准出现则认为皮肤或体包膜受累。
6、硬脑脊膜(脊)CT和MRI均显示硬脊膜膨出。
二级标准:没有。
7、家庭或遗传历史。基本标准:父母、孩子或兄弟姐妹中的一个人符合诊断标准;FBNI基因中有已知的突变可引起马万综合征;有一个FBNIs基因的单倍型,它与马凡综合征家族中的病人相同。
二级标准:没有。因为家庭史在诊断中具有重要意义,所以一个主要的标准必须包含一个。
马凡氏综合症的主要危害是心血管疾病,尤其是合并主动脉瘤,应及早发现,及早治疗。依据临床表现三个特征,分别为骨、眼、心血管改变及家族史。
在临床上分为两种类型:三主征俱全型和不完全型,只有二项者称不完全型。
最简单的诊断方法是超声心动图,有怀疑的人都可以做这项检查,进一步明确诊断需要通过MRI(MRI)。
处理
现在还没有特殊的治疗方法。提倡应用雄激素和维生素,这可能有利于胶原的形成和生长。
先天性心血管病的修复宜早、中、晚,对心功能不全、心律失常者宜采用内科治疗。当诊断为主动脉瘤或心瓣膜关闭不全时,应根据病情选择手术治疗,因为药物并不能完全清除病变。因为动脉瘤有破裂出血的危险,而且瓣膜关闭不全也有导致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定的危险性,专家们还是推荐手术治疗。
实际上,随着科技的进步,手术的成功率已经超过了90%。主动脉夹层动脉瘤破裂提示患者应及时进行手术治疗。
手术包括许多学科,如眼科、骨科、心脏外科、胸外科等,手术是拯救生命,并不能根治马凡氏综合征。
心脏及大血管病变,常发生主动脉夹层及瓣膜病变,手术方式为替代人工血管及心脏瓣膜,手术方法有多种,。如果有鸡胸口、漏斗胸需要通过手术矫正,眼科疾病包括晶状体脱位、半脱位等。总体上,不需要特殊治疗,可以采取相应的手术或药物治疗。
当主动脉出现病变时,可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血、血压降低,减轻主动脉壁受压,从而减缓主动脉根部扩张的发展,预防主动脉夹层动脉瘤的发生,对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮,以提前进入青春期,防止因发育过快而导致脊柱侧弯严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。
病程进展速度个体差异较大,但总体看来预后很差。
Mardoch等调查显示,有1/3的马凡综合症患者在32岁之前死亡,2/3在50岁左右死亡。
1995年,西莱弗曼报告说,他们的平均年龄只有40岁。大多数死因都是心血管疾病所致。主要由主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不良及二尖瓣脱垂所致的心衰或心肌缺血。
Crawford的研究表明,当主动脉根部直径超过6cm以上时,主动脉瓣膜关闭不全及主动脉内膜剥脱,超声心动图显示95%的患者都有不同程度的心血管疾病。
